Niños y adolescentes Cribado neonatal de enfermedades endocrino-metabólicas

¿Qué es el programa de cribado neonatal de enfermedades endocrino-metabólicas?

La detección de enfermedades mediante cribado forma parte de las actividades de prevención establecidas en la Cartera de Servicios comunes del Sistema Nacional de Salud (RD 1030/2006, de 15 de septiembre).

El Programa de Cribado Neonatal de Enfermedades Endocrino-Metabólicas de Cantabria (PCEEMC), conocido como ‘prueba del talón’, tiene como objetivo detectar en los recién nacidos una serie de enfermedades congénitas que pueden provocar alteraciones del desarrollo físico e intelectual y, como consecuencia de ello, graves discapacidades.

Se trata en su mayor parte de errores congénitos del metabolismo que causan alteraciones en la producción o la eliminación de determinadas sustancias especialmente importantes en el desarrollo físico y/o intelectual durante la primera infancia. Todas ellas son poco frecuentes y generalmente no dan síntomas en los primeros meses de vida, pero las consecuencias físicas o intelectuales son tanto más graves cuanto más tarde se establecen el diagnóstico y el tratamiento. Por eso es fundamental detectarlas antes de que se manifiesten y produzcan secuelas irreversibles.

El programa de cribado neonatal va dirigido a todos los recién nacidos en el ámbito territorial de la Comunidad Autónoma de Cantabria, tanto en una maternidad, sea ésta pública (Hospital Universitario Marqués de Valdecilla, Hospital de Laredo) o privada (Clínica Mompía) como en el domicilio.

¿Cómo se realiza la detección precoz?

La detección se realiza a través de la ‘prueba del talón’, que consiste en obtener, mediante un pinchazo en el talón del bebé, una muestra de sangre que se envía al laboratorio para su análisis.

El cribado se ofrece a todos los nacidos en Cantabria de manera gratuita y la participación es voluntaria, por lo que requiere el consentimiento informado expreso y por escrito de la madre y/o el padre o tutor. Para ello, en la parte posterior de la ficha de datos es muy importante firmar y marcar con una 'X' si se acepta o se rechaza la prueba.

La prueba consiste en la obtención, mediante un pequeño pinchazo en el talón del bebé, de una muestra de sangre que se fija en papel especial y se envía al laboratorio para su análisis. La toma de la muestra se realiza entre las 48-72 horas de vida del recién nacido.

Las muestras de sangre se envían diariamente al Laboratorio de Salud Pública del País Vasco, en el que se centralizan las determinaciones de varias comunidades autónomas de la zona norte.

Junto con la muestra se recogen, en una ficha adjunta, los datos de filiación del recién nacido y de los padres, así como la dirección y un teléfono actualizados.


¿Cuándo y dónde se realiza la prueba del talón?

La prueba se realiza entre las 48 y las 72 horas de vida del recién nacido en la maternidad donde ha tenido lugar el parto, y siempre antes del alta hospitalaria. En caso de parto domiciliario, será la matrona que lo haya atendido la encargada de realizarla.

Algunas veces es necesario repetir la extracción de sangre: por una muestra mal impregnada, cantidad insuficiente, resultado dudoso... En estos casos, la nueva muestra se tomará en el centro de salud.

Además, es preciso repetir la prueba a los 15 días de vida en caso de nacidos con un peso menor de 1.500 gramos o menos de 33 semanas de gestación y en gemelos univitelinos y/o monocoriales.

¿Qué datos son necesarios?

Durante la realización de la prueba en la maternidad, se entregará a la madre, el padre o el tutor una ficha que deben cumplimentar con todos los datos que se solicitan. Es fundamental anotar la dirección postal y un teléfono que permita contactar con ellos con seguridad, pues de ello depende la pronta localización del recién nacido si es necesario -por ejemplo, para repetir la muestra-, así como la notificación de los resultados.

¿Cuándo y cómo se comunican los resultados?

Los resultados de la prueba se comunican a la familia por correo postal o por teléfono. Los que se encuentren dentro de los límites normales, la inmensa mayoría, se notificarán por carta, que se recibirá en el domicilio en unas dos semanas.

Solo en un pequeño porcentaje de los casos los resultados están fuera de los rangos de la normalidad, pero esto no significa que el bebé padezca alguna de las enfermedades que se estudian, pues todos los resultados que se encuentran fuera de los rangos de normalidad deben ser confirmados con nuevas pruebas analíticas. En este caso, desde la Consejería de Sanidad un técnico de Salud Pública se pone en contacto con la familia para indicarle los pasos a seguir.

¿Qué hacer si se confirman resultados alterados?

Cuando tras las pruebas de confirmación los resultados de los análisis se mantienen fuera de los valores normales, el recién nacido será citado en el Hospital Universitario Marqués de Valdecilla, en las unidades de seguimiento que existen para cada una de las enfermedades que se pueden detectar con la prueba del talón. El pediatra responsable de la unidad es el encargado de hacer el diagnóstico definitivo e instaurar el tratamiento en caso de que sea necesario.


 

¿Qué enfermedades se pueden detectar?

El PCEEM se inicia en Cantabria en 1981 con el cribado de dos enfermedades, hipotiroidismo congénito y fenilcetonuria. En 2012 se incorpora la detección de la fibrosis quística y a partir de 2016 el programa se amplía en Cantabria a 7 enfermedades, tras la decisión del Ministerio de Sanidad de unificar el cribado de estas patologías en todo el Sistema Nacional de Salud, mediante la Orden SSI/2065/2014, de 31 de octubre. Finalmente, en 2019 se incorporó el cribado del déficit de biotinidasa.

Así, actualmente forman parte del Programa de Cribado Neonatal de Enfermedades Endocrino-Metabólicas de Cantabria ocho patologías:

  • Hipotiroidismo congénito
  • Fibrosis quística
  • Anemia falciforme
  • Acidemia glutárica tipo I
  • Déficit de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media
  • Déficit de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga
  • Fenilcetonuria / Hiperfenilalaninemia
  • Déficit de biotinidasa

Hipotiroidismo congénito

Es una de las enfermedades endocrinas más frecuentes en la infancia y la primera causa de discapacidad intelectual prevenible. Aparece en 1 de cada 3.000-4.000 recién nacidos. Consiste en una insuficiencia de hormonas tiroideas, que son fundamentales para el desarrollo cerebral y de otros órganos, por lo que, si no se trata, puede producir una grave discapacidad tanto intelectual como física.

El diagnóstico precoz permite instaurar el tratamiento -sencillo y eficaz, mediante la administración de hormonas tiroideas- antes de que la enfermedad se manifieste y con ello prevenir secuelas irreversibles.

Fibrosis quística

Es una enfermedad hereditaria -autosómica recesiva- crónica y progresiva que afecta a 1 de cada 3.500 niños y niñas. Deriva de un funcionamiento alterado de algunas glándulas exocrinas y afecta sobre todo a los aparatos respiratorios y digestivo, debido a la producción de moco espeso y viscoso que obstruye los conductos del órgano afectado.

El diagnóstico precoz garantiza una mayor calidad de vida gracias al tratamiento temprano, que abarca desde una medicación adecuada y correcta nutrición hasta fisioterapia y profilaxis de las complicaciones.

Anemia falciforme

Es una enfermedad de los eritrocitos cuya incidencia está en torno a 1 de cada 6.000 recién nacidos. Los primeros síntomas aparecen a los 4-6 meses de edad. Las complicaciones más graves son accidentes cerebrovasculares e infecciones bacterianas severas, aunque puede afectar a cualquier órgano.

El diagnóstico precoz y el tratamiento preventivo permiten disminuir notablemente la mortalidad y las complicaciones.

En el proceso de cribado que se realiza en Cantabria para esta enfermedad, se detectan también portadores asintomáticos o alteraciones del fenotipo que no tienen repercusión clínica pero son muy útiles para ofrecer un consejo genético a las familias.

Errores congénitos del metabolismo

Errores congénitos del metabolismo de ácidos orgánicos (acidemia glutárica tipo I); de los ácidos grasos (déficit de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media y déficit de 3-hidroxi- acil-CoAdeshidrogenasa de cadena larga); de los aminoácidos (fenilcetonuria e hiperfenilalaninemia). Todas ellas son enfermedades genéticas hereditarias del metabolismo de los principios inmediatos. Producen acumulación de precursores o de productos finales de las vías metabólicas que generalmente son tóxicos para el organismo (principalmente a nivel hepático, muscular, cerebral y cardiaco), con graves consecuencias para el recién nacido.

Su detección y tratamiento precoz, que se basa principalmente en medidas dietéticas, permite prevenir la aparición de secuelas irreversibles.

Déficit de biotinidasa

Es un error congénito, de muy baja incidencia, que afecta al metabolismo de los ácidos grasos, los hidratos de carbono y las proteínas. Los bajos niveles de la enzima biotinidasa producen un déficit de biotina, vitamina indispensable en muchas rutas metabólicas de los principios inmediatos.

Sin tratamiento, produce una sintomatología compleja en la que destaca, en los casos más graves, el retraso mental y psicomotor. El tratamiento con biotina mejora el pronóstico y evita muchas de las complicaciones.

¿Cómo contactar con el programa?

El contacto con el programa se puede realizar a través de:

 

Editor: Escuela Cántabra de Salud.
Última modificación: 12/04/2022
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