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Qué es la enfermedad celíaca

La Enfermedad Celiaca (EC) es una enfermedad multisistémica con base autoinmune provocada por el gluten y prolaminas relacionadas, en individuos genéticamente susceptibles, y se caracteriza por la presencia de una combinación variable de manifestaciones clínicas dependientes del gluten, anticuerpos específicos de EC, haplotipos HLA DQ2 o DQ8 y enteropatía. Esta definición fue actualizada por la ESPGHAN, Sociedad Europea de Gastroenterología Pediátrica, Hepatología y Nutrición en 2012. La prevalencia estimada en los europeos y sus descendientes es del 1%, siendo más frecuente en las mujeres con una proporción 2:1.

¿Qué quiere decir multisistémica?

Que puede verse afectado cualquier otro sistema del cuerpo humano, no únicamente el aparato digestivo, provocando síntomas extra-intestinales.

¿Qué significa con base autoinmune?

Que en el desarrollo de la enfermedad interviene nuestro sistema inmunitario obligando a las defensas de la persona celíaca a reaccionar ante la ingesta de gluten; en este caso, es la reacción autoinmune la que daña la mucosa del intestino y destruye las vellosidades intestinales encargadas de absorber los nutrientes necesarios para mantenernos sanos.

¿Qué son los haplotipos HLA DQ2 y DQ8?

Son los marcadores que indican la existencia de la predisposición genética que aumenta la probabilidad de padecer la enfermedad. Sin embargo, el presentar genética compatible no implica llegar a desarrollar la enfermedad.

¿Qué significa enteropatía?

Es un término médico que hace referencia a cualquier alteración patológica producida en el tracto digestivo. Un porcentaje importante de pacientes (75%) están sin diagnosticar debido, en su mayor parte, a que la EC durante años se ha relacionado, exclusivamente, con su forma clásica de presentación clínica. Sin embargo, el reconocimiento de otras formas atípicas de manifestarse, oligo y asintomáticas, combinados con la mayor y mejor utilización de las pruebas complementarias disponibles, ha permitido poner de manifiesto la existencia de diferentes tipos de EC:

  • Sintomática: Los síntomas son muy diversos, pero todos los pacientes mostrarán una serología, histología y test genéticos compatibles con la EC.
  • Subclínica: En este caso no existirán síntomas ni signos, aunque sí serán positivas el resto de las pruebas diagnósticas.
  • Latente: Son pacientes que, en un momento determinado, consumiendo gluten, no tienen síntomas y la mucosa intestinal es normal. Existen dos variantes:
    • Tipo A: Fueron diagnosticados de EC en la infancia y se recuperaron por completo tras el inicio de la dieta sin gluten, permaneciendo en estado subclínico con dieta normal.
    • Tipo B: En este caso, con motivo de un estudio previo, se comprobó que la mucosa intestinal era normal, pero posteriormente desarrollarán la enfermedad.
  • Potencial: Estas personas nunca han presentado una biopsia compatible con la EC pero, del mismo modo que los grupos anteriores, poseen una predisposición genética determinada por la positividad del HLA-DQ2/DQ8. Aunque la serología puede ser negativa, presentan un aumento en el número de linfocitos intraepiteliales. La probabilidad media de desarrollar una EC activa es del 13% y una EC latente del 50%. La enfermedad celíaca consiste en una reacción anormal del sistema inmunológico frente a la ingesta de gluten, una proteína presente en ciertos cereales como el trigo, el centeno, la cebada o la avena.

Sintomatología de la enfermedad celíaca

Los síntomas más frecuentes son: pérdida de peso, pérdida de apetito, fatiga, náuseas, vómitos, diarrea, distensión abdominal, pérdida de masa muscular, retraso del crecimiento, alteraciones del carácter (irritabilidad, apatía, introversión, tristeza), dolores abdominales, meteorismo, anemia por déficit de hierro resistentes a tratamiento. Sin embargo, tanto en el niño como en el adulto, los síntomas pueden ser atípicos o estar ausentes, dificultando el diagnóstico.

Diagnóstico de la enfermedad celíaca

Mediante un examen clínico cuidadoso y una analítica de sangre, que incluya los marcadores serológicos de enfermedad celíaca (anticuerpos antigliadina, antiendomisio y antitransglutaminasa tisular) se establece el diagnóstico de sospecha de la enfermedad. El conocimiento reciente de diferentes formas clínicas de enfermedad celiaca (clásica, atípica, silente, latente, potencial, etc.), ha venido a demostrar que no siempre se puede establecer un diagnóstico clínico o funcional de la enfermedad celíaca. Por ello, para el diagnóstico de certeza de la enfermedad celíaca es imprescindible realizar una biopsia intestinal. Dicha biopsia consiste en la extracción de una muestra de tejido del intestino delgado superior para ver si está o no dañado. Para realizar esta prueba es necesario que no se haya retirado el gluten de la dieta.

La inconsciencia de la heterogeneidad de la posible sintomatología asociada a la enfermedad celiaca por parte de los profesionales sanitarios puede conllevar a un retraso o incluso a un no diagnóstico de esta patología. No obstante, el reconocimiento de otras formas atípicas de manifestarse y asintomáticas, combinadas con la mayor y mejor utilización de las pruebas complementarias disponibles, ha permitido poner de manifiesto la existencia de diferentes tipos de enfermedad celiaca.

Enfermedades asociadas

Suelen preceder a la EC, aunque también pueden manifestarse simultáneamente e incluso después de ella. Los pacientes que las padecen son considerados grupos de riesgo, ya que su asociación se produce con una frecuencia superior a la esperada:

  • Dermatitis herpetiforme

    También conocida como enfermedad de Duhring, es una erupción cutánea extremadamente pruriginosa compuesta de protuberancias y ampollas o vesículas que aparecen usualmente en los codos, las rodillas, la espalda y los glúteos.

    En la mayoría de los casos, la erupción es del mismo tamaño y forma en ambos lados. La erupción es crónica, lo que significa que continúa durante un período de tiempo prolongado. Se desconoce su causa; sin embargo, la dermatitis herpetiforme frecuentemente está asociada con la enfermedad celíaca. Para el diagnóstico, en la mayoría de los casos, se realiza una prueba de inmunofluorescencia directa y una biopsia de piel. El médico puede recomendar también una biopsia intestinal.

    Este trastorno se puede tratar con dapsona, un antibiótico que puede ayudar a la mayoría de los pacientes. Asimismo, se recomienda una dieta libre de gluten con el fin de controlar la enfermedad. El cumplimiento de dicha dieta puede eliminar la necesidad de los medicamentos y prevenir complicaciones posteriores. La enfermedad se puede controlar bien con tratamiento, pero sin éste, el riesgo de cáncer intestinal puede ser significativo. No se conoce una forma de prevención para esta enfermedad, pero las personas que la padecen pueden prevenir las complicaciones evitando alimentos que contengan gluten.

  • Diabetes Mellitus tipo I
    Aproximadamente el 8% de los pacientes celiacos tienen Diabetes tipo I (DM I). Además, se ha observado que el 3,5% de hijos de padres diagnosticado de DM I desarrollan la enfermedad celíaca. Por todo ello, es necesario hacer una monitorización mediante pruebas serológicas específicas de EC en éstos diabéticos (Not y col, 2001).
  • Intolerancia a la lactosa

    Es la incapacidad de digerir la lactosa, azúcar presente de forma natural en la leche y sus derivados. La lactosa es un disacárido, formado por la unión de los monosacáridos glucosa y galactosa. Su desintegración es llevada a cabo a nivel intestinal por una enzima llamada lactasa, que convierte la lactosa en glucosa y la galactosa. Esta enzima se encuentra en el intestino delgado. Al carecer de esta enzima, la lactosa no se desintegra en sus monosacáridos y pasa directamente al intestino grueso provocando síntomas como dolor abdominal, hinchazón, flatulencia y diarrea.

    La intolerancia a la lactosa se caracteriza por la regulación decreciente de la actividad de la enzima lactasa. La enfermedad celiaca, a diferencia de la intolerancia a la lactosa, es una enfermedad autoinmune producida por la ingesta de gluten y prolaminas relacionadas. Las personas celiacas al ingerir gluten sufren atrofia de las microvellosidades intestinales del intestino delgado, lugar donde se genera la enzima lactasa viéndose disminuida su producción. Debido a esto muchas personas diagnosticadas de enfermedad celiaca son además intolerantes a la lactosa.

    Este problema normalmente desaparece en las personas celiacas al realizar la dieta sin gluten correctamente ya que esta dieta permite la regeneración de las microvellosidades intestinales consiguiéndose así la recuperación de la producción de la lactasa y la correcta absorción de los nutrientes.

  • Déficit selectivo de IgA
    Al menos el  % de los pacientes celiacos van a presentar una deficiencia de IgA, circunstancia que debe ser conocida por el médico, ya que los marcadores serológicos de la EC son IgA, lo que puede determinar la aparición de falsos negativos. En tal caso se solicitarían marcadores serológicos IgG, muy sensibles, pero menos específicos para la EC (Ramírez y col., 2016).
  • Síndrome de Down
    La prevalencia de EC es al menos un 2% (Gale y col, 1997) pudiendo llegar a un 6-7% según Carnicer y col., (2001) en aquellas personas que padecen el síndrome de down, lo que representa un riesgo superior al de la población general.
  • Enfermedad hepática
    Existen multitud de estudios científicos que avalan la relación entre el diagnóstico tardío de la EC y patologías relacionadas con el hígado. No obstante, cuando se llega al diagnóstico y se comienza con la dieta sin gluten en la mayoría de los casos tras iniciarla, los niveles bioquímicos relacionados con el hígado suelen normalizarse (Bardella y col., 1995, Duggan & Duggan, 2005, Sainsbury y col., 2011).
  • Enfermedades de tiroides

    En la bibliografía científica existente se muestra evidencia en la relación entre desórdenes endocrinos y la EC (Collin y col., 1994). Entre estos desórdenes destacarían las enfermedades vinculadas con el tiroides.

    Según un estudio realizado por Ventura y col., (2000) hay una prevalencia de un 14 % de personas con EC que presentan desórdenes relacionados con el tiroides. Suelen ser tiroiditis autoinmunes, tiroiditis linfocitaria, o enfermedad de Graves-Basedow con una prevalencia aproximada del 5%. Es más frecuente el hipotiroidismo que el hipertiroidismo.

  • Otras
    Existen otras enfermedades asociadas a la EC como el vitíligo, alopecia areata, artritis reumatoide, lupus eritematoso sistémico, síndrome de Sjögren, enfermedad de Addison, nefropatía por IgA, encefalopatía progresiva, síndromes cerebelosos, etc. Todas estas con menor prevalencia de EC que las descritas anteriormente.

 

Editor: Escuela Cántabra de Salud.
Última modificación: 26/02/2020
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