Y además... Contenido adaptado en Lengua de Signos Enfermedades raras

Las enfermedades raras, llamadas también "minoritarias" o  representan un problema de salud pública. No consta, una única definición aceptada a nivel mundial de enfermedades raras y afectan a un número limitado de personas con respecto a la población general, según el Parlamento Europeo y el Consejo de la Unión Europea, en su programa de acción comunitaria sobre las enfermedades poco comunes, incluidas las de origen genético, establecían un límite de prevalencia de 5 caso por cada 10.000 personas en enfermedades que pueden ser mortales o provocar un debilitamiento crónico del paciente y que, debido a su baja frecuencia, requieren esfuerzos combinados para ser tratadas.

Las enfermedades raras,  llamadas  también "minoritarias" o "poco frecuentes"  afectan a un porcentaje pequeño de la población, aproximadamente entre el 6 y el 8%, lo que viene a corresponderse con una prevalencia de 5 casos o menos por cada 10.000 individuos. En la actualidad la Organización Mundial de la Salud maneja un listado de más de 8.000 enfermedades raras diferentes, que en España afectan a unos  3 millones de personas y en Cantabria a unos 30.000.

Si bien la mayoría de ellas  (hasta el 80%) son de origen genético, las exposiciones ambientales en el embarazo,  las enfermedades autoinmunes,  y algunos procesos infecciosos o cánceres poco frecuentes también pueden ser causa de estas patologías. La mayor parte de ellas afectan a varios órganos a la vez, presentando una amplia diversidad de signos y síntomas que varían no sólo de enfermedad a enfermedad, sino también dentro de  una misma patología, pudiendo tener manifestaciones clínicas muy diferentes de una persona a otra.  Pese a ello, no obstante, todas tienen una serie de características en común:

  • Son enfermedades crónicas generalmente graves, a menudo progresivas y/o degenerativas, pudiendo debutar en cualquier etapa de la vida, desde el nacimiento hasta la edad adulta.
  • Afectan de forma significativa a la calidad de vida de las personas que las padecen, comprometiendo a menudo su autonomía de forma que precisan cuidados especiales, complejos y prolongados, además de un alto coste familiar, social y sanitario.
  • La escasez de información de calidad sobre éstas para las personas afectadas y para los profesionales responsables de su atención, sumado a la falta de conocimiento científico, genera retrasos en el diagnóstico (alrededor de 5 años de media), o diagnósticos incorrectos que dificultan la investigación, lo que a su vez hace muy difícil desarrollar medicamentos eficaces para tratarlas, los llamados medicamentos huérfanos, creando desigualdades y dificultades en el acceso al tratamiento curativo y a la atención sanitaria.
  • Existe una importante falta de sensibilización social y laboral / escolar de estas patologías producto del desconocimiento que hay hacia ellas.

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