Salud A-Z Fibrosis Quística

¿Qué es la Fibrosis Quística?

La Fibrosis Quística (FQ) es una enfermedad crónica, hereditaria y degenerativa que afecta fundamentalmente al aparato respiratorio, al digestivo y al sistema reproductor.

Se debe a la mutación de un gen que codifica una proteína llamada CFTR ocasionando la producción de secreciones espesas en el organismo. Estas secreciones, presentes en órganos como los pulmones, el páncreas, el hígado, el intestino y los órganos reproductores, se vuelven más espesas, favoreciendo así la obstrucción y las infecciones fundamentalmente de tipo respiratorio.

La presencia y/o mantenimiento de estas infecciones a lo largo de la vida produce el deterioro progresivo de los pulmones, determinante en el pronóstico, calidad y esperanza de vida de las personas con FQ. Es una enfermedad compleja debido a la cantidad, variedad y severidad de sus manifestaciones, precisando tratamientos y cuidados diarios.


 

¿Por qué se considera una enfermedad rara?

Las enfermedades raras son aquellas que afectan a una pequeña parte de la población, en concreto a menos de 5 de cada 10.000 personas. La FQ es una de ellas, su prevalencia en nuestro entorno es de 1 entre 3.500-4.000 recién nacidos vivos.

¿Cómo se adquiere?

La Fibrosis Quística es una enfermedad genética recesiva, es decir, tanto el padre como la madre deben ser portadores del gen con la mutación que provoca la patología, para tener un hijo con la enfermedad. Por tanto, no es una enfermedad contagiosa.

¿Cómo se diagnostica?

Actualmente, el diagnóstico se realiza en las primeras 48-72 horas posteriores al nacimiento, mediante los programas de cribado neonatal, también conocido como “prueba del talón”, cuyo objetivo es identificar a los recién nacidos con una serie de enfermedades genéticas y metabólicas. Estos programas existen en todas las Comunidades Autónomas, por lo que la mayoría de los casos de FQ pueden detectarse al nacer.

Las personas que nacieron antes de la implantación del cribado neonatal pueden ser diagnosticadas más tarde, ante una sospecha médica que puede provocar la existencia o persistencia de determinados síntomas. Para confirmar este primer diagnóstico tras la “prueba del talón” es preciso realizar un test del sudor y pruebas genéticas que son las que finalmente permiten conocer la mutación o mutaciones que posee el recién nacido. Esto es muy importante porque dependiendo de la mutación, la manera de manifestarse la enfermedad y su tratamiento serán diferentes.

Realizar un diagnóstico precoz de la enfermedad es fundamental para prevenir y minimizar el daño que produce la enfermedad en los diferentes órganos de cuerpo y así mejorar el pronóstico y la calidad de vida de los afectados.

Para saber más...
  • ¿Cuáles son sus síntomas?

    Los síntomas de la FQ son muy variables pues dependen no sólo del momento del diagnóstico y las mutaciones, sino también de la adherencia al tratamiento y los cuidados, aspecto determinante la evolución de la enfermedad en cada persona. Los síntomas característicos de la FQ son de tipo respiratorio y digestivo.

    Las manifestaciones respiratorias

    La afectación respiratoria es la más importante pues condiciona la vida de las personas con FQ, progresando de forma más evidente a partir de la adolescencia. En el aparato respiratorio se produce un moco espeso, el cual es causante de los daños del pulmón, infectándolo, inflamándolo y deteriorando su función progresivamente.

    La tos es el síntoma respiratorio más frecuente, suele ser más intensa por las mañanas y húmeda, pues se asocia a las secreciones respiratorias. Los niños pueden presentar periodos libres de tos y suele estar asociada a la existencia de infección respiratoria con buena respuesta a los antibióticos. Los adolescentes y adultos con FQ muestran una tos con expectoración espesa que se hace más abundante y persistente según avanza la enfermedad pudiendo perdurar a pesar del tratamiento antibiótico.

    Las personas con FQ presentan empeoramientos respecto a su situación respiratoria de base. Estos cambios, que pueden ser bruscos o progresivos, se llaman exacerbaciones pulmonares y suelen estar relacionados con la existencia de infección respiratoria. La frecuencia con la que se den estas exacerbaciones y su intensidad tienen un efecto directo en el pronóstico de la enfermedad.

    La dificultad para expulsar las secreciones espesas favorece la infección bronquial por parte de microorganismos. La repetición del ciclo de obstrucción por el moco, la infección y la inflamación secundaria, genera unas condiciones que favorecen el crecimiento bacteriano y la aparición de infecciones crónicas que acelerarán la progresión de la enfermedad.

    Por tanto, el objetivo principal del tratamiento de la enfermedad respiratoria en la FQ es evitar o disminuir las exacerbaciones pulmonares y retrasar el desarrollo de la enfermedad. Por ello es fundamental mantener los diferentes tratamientos prescritos por los médicos y los cuidados diarios que la enfermedad requiere.

    Las alteraciones digestivas

    Las secreciones intestinales de las personas con FQ son más espesas y alcalinas, esto ocasiona que entre un 10 y un 20% de los recién nacidos que padecen FQ presentan una obstrucción intestinal, lo que puede hacer necesario intervenir quirúrgicamente tras el nacimiento.

    Al tratarse de pacientes que además reciben múltiples medicaciones para controlar los diferentes aspectos de la enfermedad, pueden presentar inflamación intestinal, hipercrecimiento bacteriano y disminución en la absorción de nutrientes a nivel intestinal, con la consiguiente dificultad para ganar peso.

    La afectación digestiva más importante es la insuficiencia pancreática (85-90% de los casos), que puede afectar tanto a la función pancreática exocrina como endocrina:

    • La alteración de la función exocrina del páncreas hace que no se puedan obtener adecuadamente los nutrientes que están presentes en los alimentos. Esto provoca una situación de mala digestión haciendo que las heces contengan todos esos nutrientes que deberían haber pasado a la sangre para su aprovechamiento. Por este motivo, las personas con FQ, a pesar de llevar una alimentación adecuada, pueden presentar dificultad para ganar peso o incluso su pérdida.
    • La alteración de la función endocrina puede desembocar en Diabetes Mellitus. Con la progresión de la FQ se produce una disminución en la secreción de insulina, lo que lleva a una alteración del metabolismo de los hidratos de carbono pudiendo evolucionar hasta Diabetes. Esta alteración es un suceso tardío de la enfermedad, de modo que el porcentaje de pacientes con FQ que padecen Diabetes aumenta con la edad. Aunque la Diabetes relacionada con FQ tiene aspectos comunes con otros tipos de Diabetes posee importantes diferencias que es necesario conocer para un correcto diagnóstico y tratamiento.

    Otra manifestación digestiva es la que se produce en la vesícula biliar. Al dificultarse o incluso impedirse la secreción de los jugos biliares, se provoca su acumulación en la vesícula biliar, lo que puede llegar a desencadenar una cirrosis biliar.

    Todas estas alteraciones digestivas influyen de manera destacada en la calidad de vida de las personas que padecen FQ debido a la cantidad de cuidados que precisan para prevenirlas e intentar retrasarlas durante el mayor tiempo posible y, cuando aparecen, llevar el mejor seguimiento posible para evitar complicaciones graves.

  • ¿Qué tratamiento y cuidados se han de seguir?

    No existe un tratamiento curativo para la FQ pero disponemos de medicamentos que compensan las alteraciones que produce la enfermedad en el aparato respiratorio y digestivo. Debido a que la enfermedad se manifiesta en cada paciente en grado y de modo diferente, no existe un tratamiento estandarizado sino que, más bien, es el especialista quien determina en cada fase cuál es el abordaje más adecuado.

    Además de los tratamientos médicos, las personas con esta patología han de mantener diariamente una serie de cuidados que permiten, junto a las prescripciones médicas, controlar los síntomas y prevenir las complicaciones, mejorando así el pronóstico y su calidad de vida. Los pilares básicos para un control adecuado de la FQ son:

    • Los antibióticos: las infecciones respiratorias requieren la administración de antibióticos para poder tratarlas. En ocasiones, es necesario hacer una combinación de varios, administrarlos por vía inhalatoria o incluso ingresar en el hospital para emplear antibióticos específicos por vía intravenosa.
    • La fisioterapia respiratoria: existen diferentes técnicas que ayudan a limpiar las vías respiratorias del moco espeso característico de la enfermedad. Es conveniente realizar dos sesiones al día, pudiendo incrementar su número ante el aumento de secreciones que se pueden producir durante las infecciones respiratorias. Las técnicas de fisioterapia en muchas ocasiones están precedidas de la inhalación de distintos medicamentos para la fluidificación de la mucosidad o seguidas por la administración antibióticos inhalados.
    • La alimentación: las pautas nutricionales dependerán de las necesidades individuales de cada persona según su estado nutricional atendiendo a sus hábitos alimenticios y su evolución. En general, la dieta debe ser hipercalórica, con alto contenido en proteínas y grasas.
    • Las personas con FQ que presentan insuficiencia pancreática, deben tomar un medicamento previo a cada comida que contiene enzimas pancreáticas, para permitir la absorción de todos los nutrientes. Además, en determinadas situaciones, es imprescindible aportar un extra de sal a las comidas.
    • El ejercicio físico: existe una gran cantidad de estudios que han investigado los beneficios de la actividad física en las personas con FQ. El ejercicio consigue a largo plazo adaptaciones y cambios en los pulmones, el corazón, huesos y músculos, fortaleciéndolos y manteniéndolos en una mejor condición.
    • Los pacientes con FQ además se benefician de la mejora de la limpieza de las vías respiratorias, ven incrementada la fuerza y la resistencia de los músculos ventilatorios de tal manera que mejora la tolerancia al ejercicio y aumenta la sensación de bienestar. Se sabe que el efecto de la práctica de actividad física es tan potente que logra un enlentecimiento del deterioro pulmonar. Las personas con FQ saben que, si a los medicamentos, la fisioterapia respiratoria y la nutrición adecuada, añaden el ejercicio físico, su evolución mejorará.

    Además de todo lo anterior, puede ser necesaria la toma de otros medicamentos como vitaminas, el uso de fluidificadores del moco, broncodilatadores, probióticos, etc., o el uso de dispositivos que aporten oxígeno. No hay que olvidar que, ante el riesgo de adquirir una infección respiratoria, la prevención es fundamental, por lo que la higiene siempre ha de tenerse en cuenta y mantenerse en los diferentes entornos en los que se relacione el paciente. En última instancia, el trasplante pulmonar es la única opción terapéutica cuando la función pulmonar está muy afectada y la calidad de vida muy deteriorada.

  • ¿Cuáles son los riesgos a largo plazo?

    Las consecuencias del incumplimiento del tratamiento de la FQ son serias y contribuyen al aumento de los síntomas, hospitalizaciones innecesarias y declive del funcionamiento pulmonar.

    La adherencia al tratamiento y los cuidados que precisa la enfermedad, ralentiza su progreso, mejora el pronóstico y aumenta la calidad de vida.

  • ¿Es necesario tener un seguimiento médico?

    La FQ es una enfermedad compleja que requiere un enfoque integral del tratamiento. Para que el tratamiento sea el más adecuado y la evolución óptima, es esencial que la atención médica se dé en una Unidad de Referencia de FQ que cuente con un equipo de profesionales formados y con experiencia. La atención médica por especialistas en Unidades de Referencia de FQ, se asocia con una mejor supervivencia y calidad de vida. Esta atención médica implica frecuentes evaluaciones y control clínico de las complicaciones por parte de médicos y otros profesionales sanitarios especialmente formados en el tratamiento de la FQ y en las intervenciones terapéuticas tempranas.

    Para ser acreditadas oficialmente como tal, las Unidades de Referencia de FQ han de reunir una serie de requisitos técnicos, humanos, además de otros relacionados con la docencia, la formación, la investigación. Han de cumplir con estándares de calidad asistencial, participar en el Registro Europeo de Pacientes con FQ y mantener comunicación y colaboración con la asociación local y la Federación Española de FQ.

    Para facilitar el seguimiento de las personas con FQ existen Unidades de Referencia secundarias o equipos de apoyo en diferentes hospitales que colaboran de manera coordinada con las Unidades de Referencia primarias, debiendo el paciente siempre mantener la adscripción a estas últimas. Se puede consultar el listado de Unidades de Referencia de FQ españolas, debidamente acreditadas en el siguiente enlace.

  • ¿Necesitan niños y niñas una atención especial en el colegio?

    La FQ no produce ningún tipo de afectación a nivel intelectual pero es recomendable informar acerca de la enfermedad a su centro educativo para que dispongan de los conocimientos necesarios para que el colegio sea un entorno seguro para el niño y puedan manejar algunas situaciones que pueden darse con relativa frecuencia:

    • Infecciones respiratorias: al ser los escolares con FQ propensos a este tipo de infecciones conviene fomentar las medidas de higiene que eviten los contagios dentro del aula (higiene adecuada de manos y superficies, ventilación, etc.).
    • Ejercicio físico: aunque el deporte forma parte de los hábitos que han de mantener las personas con FQ a lo largo de toda su vida, hay momentos en los que pueden presentar ciertas limitaciones para la actividad física que es conveniente que los docentes tengan en cuenta.
    • Revisiones médicas e ingresos: los controles en el hospital son frecuentes y en ocasiones es necesario ingresar por lo que puede ser necesario adaptar la actividad escolar a estas circunstancias para evitar un impacto negativo en su rendimiento.
    • Medicamentos: algunas de las medicinas que los niños con FQ toman todos los días pueden coincidir con el horario escolar. Es necesario compatibilizar estos tratamientos con la actividad escolar pues la omisión de una dosis puede tener un efecto negativo.
    • Otros cuidados: para los escolares con FQ es muy importante que se les permita beber agua y salir al baño cuando tengan necesidad.
  • ¿Está reconocido algún grado de discapacidad?

    Esta es una de las inquietudes más habituales por las limitaciones que produce la enfermedad. Los baremos que determinan la puntuación para la concesión del Certificado de reconocimiento del grado de discapacidad están regulados por una legislación estatal de aplicabilidad en todas las comunidades autónomas.

    Las asociaciones de pacientes con FQ de las diferentes comunidades autónomas prestan servicios de apoyo social con orientación en áreas como la discapacidad, orientación laboral y académica u otras cuestiones relacionadas con el entorno psicosocial de los pacientes.

  • Un futuro esperanzador

    Una vez realizado el diagnóstico, siguiendo las pautas médicas adecuadas en cada caso, muchos lactantes y niños con FQ tienen temporadas libres de síntomas. El desarrollo de estos es cada vez más tardío gracias a los avances en los tratamientos, el control médico de la enfermedad y la adherencia a estos tratamientos y los cuidados que, diariamente, las personas con FQ precisan mantener.

    En los últimos años hemos asistido a grandes avances en el estudio de la FQ que han contribuido a mejorar el seguimiento de las personas que la padecen, el control de sus síntomas y el progreso de la enfermedad. A los nuevos enzimas, antibióticos, terapias nutricionales y de fisioterapia respiratoria que se han ido incorporando a los tratamientos, ha de añadirse el desarrollo de nuevos fármacos conocidos como moduladores.

    Dependiendo de la mutación que presente la persona con FQ, estos moduladores tienen la capacidad de compensar o incluso corregir el error en la producción de la proteína CFTR defectuosa. Se han clasificado en 5 grupos según su efecto sobre las mutaciones de CFTR: potenciadores, correctores, estabilizadores, agentes de lectura y amplificadores. El descubrimiento de la familia de los moduladores de CFTR, ha supuesto un cambio muy significativo en el tratamiento de los pacientes con FQ, ya que, por primera vez, se dispone de fármacos que modifican los mecanismos de la enfermedad. El uso de estos fármacos, de una manera precoz, tendría el potencial de corregir la función de CFTR y evitar toda la cascada de deterioro.

 

Editor: Escuela Cántabra de Salud.
Última modificación: 17/10/2022
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